Uvođenje skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju kod novorođenčadi u Republici Srpskoj tema je ovogodišnje akcije “S ljubavlju hrabrim srcima”.
Spinalna mišićna atrofija je rijetka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest.
Djeca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija.
Ranim skriningom se može otkriti ova bolest te je to bio jedan od razloga Saveza za rijetke bolesti Republike Srpske da inicira kao temu ovogodišnje akcije S ljubavlju hrabrim srcima.
Spinalna mišićna atrofija je najveći genetski ubica djece do dvije godine starosti i, ako se na vrijeme počne sa terapijom djeci se može omogućiti bolji život.
Sam skrining nije bolan za novorođenčad a analizom se može otkriti bolesti i odreditii njen tip.
Pod visokim pokroviteljstvom predsjednika Republike Srpske Milorada Dodika, 26. decembra, u Administrativnom centru Vlade Republike Srpske, održaće se, petnaesto po redu, donatorsko veče “S ljubavlju hrabrim srcima”.
Nosilac projekta je Univerzitetski klinički centar Republike Srpske – Zavod za kliničku laboratorijsku dijagnostiku.
U okviru akcije “S ljubavlju hrabrim srcima” danas, 10. decembra, od 12 časova, aktivan je i M:tel humanitarni broj 1411 putem kojeg i građani mogu da daju svoj doprinos akciji.
Izvor: RTRS